遗传病基因诊断的临床应用

1.知识目标

①深刻理解并掌握遗传病基因诊断的临床应用；

②了解目前基因诊断存在的问题和未来发展方向；

③进一步加深了解基因诊断技术的原理；

2.能力目标

①具备运用所学评价和开展遗传病基因诊断的实践能力；

②能运用所学分析基因诊断的适应症，培养临床思辨能力；

③形成自主、参与、探究式学习的实践能力，具备提出问题、分析解决问题的能力，以及优秀的团队合作、有效交流沟通能力。

3.素质目标（思政目标）

①养成理论联系实际的科学观和严谨科学的专业精神；

②塑造治病救人的医者仁心、职业精神和社会责任感；

③激发科学思辨、科研创新精神，以及不盲从、科学质疑的精神和良好的医学伦理素养。

重点：单基因病的基因诊断。

难点：遗传病基因诊断存在问题。

①养成理论联系实际的科学观和严谨科学的专业精神；

②塑造治病救人的医者仁心、职业精神和社会责任感；

③激发科学思辨、科研创新精神，以及不盲从、科学质疑的精神和良好的医学伦理素养。