《医学遗传学》是一门涵盖医学基础研究和临床服务的综合学科，与人类健康和疾病紧密相关，主要从遗传学角度对人类疾病的病因学、发病机制、诊断和防治进行研究。《医学遗传学》内容涉及广泛，具有很强的理论性和实践性，是医学院校课程中的一门基础理论课程。主要面向临床医学、预防、护理学等本科专业学生，其任务是通过教学使学生了解人类遗传病的性状及其遗传规律，即遗传病的发病机理、遗传方式、诊断、治疗、预后和再发风险。为培养合格的临床医师、遗传咨询师、遗传诊断技师，全面开展遗传病的基因诊断、产前诊断、遗传咨询和个体化治疗做出贡献。